{"id":2955,"date":"2023-08-07T09:30:11","date_gmt":"2023-08-07T13:30:11","guid":{"rendered":"https:\/\/folhadems.com.br\/site\/?p=2955"},"modified":"2023-08-07T09:36:38","modified_gmt":"2023-08-07T13:36:38","slug":"tratamento-da-ame-tem-mais-efeito-com-diagnostico-precoce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/folhadems.com.br\/site\/2023\/08\/07\/tratamento-da-ame-tem-mais-efeito-com-diagnostico-precoce\/","title":{"rendered":"Tratamento da AME tem mais efeito com diagn\u00f3stico precoce"},"content":{"rendered":"\n

Embora a atrofia muscular espinhal (AME) esteja relacionada na quinta etapa de implanta\u00e7\u00e3o do novo n\u00famero de doen\u00e7as que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho, no \u00e2mbito do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), n\u00e3o h\u00e1 expectativa de quando ela ser\u00e1 efetivada. A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, estabeleceu a amplia\u00e7\u00e3o de seis para 50 o n\u00famero das doen\u00e7as que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho. A lei federal passou a vigorar em 27 de maio de 2022 e deu aos estados prazo de quatro anos para a incorpora\u00e7\u00e3o das 50 doen\u00e7as. A neurofisiologista e neurologista Marcela C\u00e2mara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), disse \u00e0 Ag\u00eancia Brasil<\/strong> que est\u00e1 se tentando sensibilizar os estados para que se mobilizem e acelerem a implanta\u00e7\u00e3o das novas doen\u00e7as, \u201cmas ainda n\u00e3o h\u00e1 previs\u00e3o para que a AME seja incorporada de fato ao Teste do Pezinho\u201d.<\/p>\n\n\n\n

No \u00faltimo m\u00eas de julho, o Senado Federal instituiu o dia 8 de agosto como Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. \u201cO objetivo desse teste \u00e9 o diagn\u00f3stico precoce. Porque a gente j\u00e1 sabe que todas as medica\u00e7\u00f5es por via terapia g\u00eanica, que \u00e9 hoje a terapia mais cara do mundo, t\u00eam muito mais efeito se a crian\u00e7a \u00e9 ainda sem sintomas. Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, sen\u00e3o normal, muito pr\u00f3xima do normal\u201d, disse a especialista.<\/p>\n\n\n\n

Estima-se que a incid\u00eancia seja de uma pessoa com AME para cada 10 mil nascidos. No Brasil, s\u00e3o muitas crian\u00e7as com essa doen\u00e7a considerada rara. Marcela informou que, na Bahia, s\u00e3o entre 7 e 8 crian\u00e7as nascidas com a doen\u00e7a, por ano. No Brasil, o n\u00famero se aproxima de 50 a 60 novas crian\u00e7as a cada ano. \u201c\u00c9 um n\u00famero alto para uma doen\u00e7a t\u00e3o complexa\u201d. J\u00e1 de acordo com a Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), o pa\u00eds tem hoje cerca de 300 novos casos de AME por ano.<\/p>\n\n\n\n

Sem cura<\/h2>\n\n\n\n

A AME n\u00e3o tem cura. \u201cOs tratamentos s\u00e3o para otimizar e d\u00e3o melhor resultado, se os diagn\u00f3sticos s\u00e3o feitos precocemente. Mas ainda n\u00e3o tem cura, apesar dessa terapia gen\u00e9tica que se prop\u00f5e a melhorar a fun\u00e7\u00e3o do indiv\u00edduo, recompor a fun\u00e7\u00e3o que \u00e9 perdida, do ponto de vista gen\u00e9tico. A gente n\u00e3o sabe, inclusive, se essa terapia gen\u00e9tica ter\u00e1 de ser repetida na pessoa na fase adulta, por exemplo. N\u00e3o h\u00e1 ainda estudos para isso\u201d, advertiu a neurologista. O que se sabe, atualmente, \u00e9 que quanto mais precoce a crian\u00e7a \u00e9 tratada, ela tem um desfecho melhor, destacou a m\u00e9dica.<\/p>\n\n\n\n

De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, a atrofia muscular espinhal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma prote\u00edna essencial para a sobreviv\u00eancia dos neur\u00f4nios motores, respons\u00e1veis pelos gestos volunt\u00e1rios vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. \u201cOs indiv\u00edduos nascem com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que perde os neur\u00f4nios, nervos respons\u00e1veis pelos movimentos, que est\u00e3o na regi\u00e3o da medula\u201d. A altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica faz com que n\u00e3o haja produ\u00e7\u00e3o de uma subst\u00e2ncia que deixa esse neur\u00f4nio saud\u00e1vel.<\/p>\n\n\n\n

Marcela C\u00e2mara Machado explicou que na fase um, a crian\u00e7a tem uma perda completa desses neur\u00f4nios, tem uma fraqueza progressiva que leva a uma insufici\u00eancia respirat\u00f3ria. \u201cE essa crian\u00e7a, se n\u00e3o tratada, falece at\u00e9 um ano de vida. Ela precisa de ventila\u00e7\u00e3o. Se a gente der suporte ventilat\u00f3rio, ela fica dependente de ventila\u00e7\u00e3o da parte respirat\u00f3ria durante toda a vida. No est\u00e1gio do tipo dois, a crian\u00e7a come\u00e7a a ter sintomas entre seis meses e 18 meses. O tipo tr\u00eas \u00e9 acima de 18 meses\u201d. A crian\u00e7a come\u00e7a uma fraqueza progressiva a partir dessa idade. O desfecho n\u00e3o \u00e9 mais ventilat\u00f3rio. \u201cNo tipo dois, depois de seis meses, a crian\u00e7a n\u00e3o \u00e9 capaz de andar; fica o tempo todo na cadeira de rodas. Na fase da adolesc\u00eancia, ela tem necessidade de suporte ventilat\u00f3rio. \u00c9 uma doen\u00e7a muito grave, com impactos social, emocional, ps\u00edquico muito grandes nas fam\u00edlias e no paciente tamb\u00e9m\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Medica\u00e7\u00f5es<\/h2>\n\n\n\n

No \u00e2mbito do SUS, h\u00e1 um medicamento denominado Spinraza. Recentemente, foi incorporado outro rem\u00e9dio, chamado Risdiplam, mas os m\u00e9dicos est\u00e3o aguardando sua publica\u00e7\u00e3o e atualiza\u00e7\u00e3o do protocolo. \u201cComo \u00e9 uma medica\u00e7\u00e3o oral, que depende de preparo de farm\u00e1cia, os estados est\u00e3o se organizado para ver a quest\u00e3o de log\u00edstica. Est\u00e1 para ser publicado\u201d.<\/p>\n\n\n\n

A terceira medica\u00e7\u00e3o \u00e9 a terapia g\u00eanica (Zolgensma). A Comiss\u00e3o Nacional de Incorpora\u00e7\u00e3o de Tecnologias no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (Conitec) j\u00e1 deu parecer favor\u00e1vel, mas o medicamento n\u00e3o foi ainda incorporado pelo guia PCDT (Protocolos Cl\u00ednicos e Diretrizes Terap\u00eauticas). Essa terapia foi liberada para crian\u00e7as at\u00e9 seis meses de idade. \u201cMas se a gente n\u00e3o consegue diagnosticar precocemente, n\u00e3o vai conseguir trat\u00e1-las com essa terapia\u201d, ressaltou a m\u00e9dica.<\/p>\n\n\n\n

Coaliz\u00e3o<\/h2>\n\n\n\n

A engenheira Adriane Loper, criadora do Instituto Fernando, em homenagem ao filho que morreu aos 9 anos de idade, em decorr\u00eancia da doen\u00e7a, e uma das l\u00edderes do Universo Coletivo AME, informou \u00e0 Ag\u00eancia Brasil<\/strong> que agosto \u00e9 o M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o Mundial da AME. No dia 8 pr\u00f3ximo, os membros do Universo Coletivo far\u00e3o um acendeiro de velas e publicar\u00e3o fotos nas suas redes sociais, \u201cpara manter viva a esperan\u00e7a de dias melhores\u201d. O evento \u00e9 uma homenagem \u00e0s crian\u00e7as e jovens que morreram com atrofia espinhal. \u201cMeu filho \u00e9 um deles\u201d, destacou. As associa\u00e7\u00f5es mundiais fazem o mesmo gesto. \u201cEm fun\u00e7\u00e3o de tudo isso, agosto \u00e9 um m\u00eas bem especial para n\u00f3s\u201d.<\/p>\n\n\n\n

As lideran\u00e7as do movimento est\u00e3o solicitando audi\u00eancia com a ministra da Sa\u00fade, N\u00edsia Trindade, para argumentar em prol da acelera\u00e7\u00e3o da incorpora\u00e7\u00e3o da AME no Teste do Pezinho. Adriane afirmou que das 50 doen\u00e7as listadas e que est\u00e3o \u00e0 frente da AME, tem muitas que n\u00e3o t\u00eam tratamento e a AME, segundo ela, n\u00e3o precisa de tecnologias que tenham que ser adquiridas. \u201c\u00c9 uma quest\u00e3o de reagentes, mas n\u00e3o de tecnologias\u201d, comentou.<\/p>\n\n\n\n

Citou, ainda, que em congresso realizado este ano nos Estados Unidos, foram apresentados casos de crian\u00e7as que, em fun\u00e7\u00e3o da triagem neo natal, feita nos \u00faltimos anos, tomaram medica\u00e7\u00e3o com oito dias de vida \u201ce est\u00e3o andando, com todos os marcos motores normais\u201d. O filho de Adriane, Fernando, ficou nove anos em uma UTI. Ela defendeu que a AME seja incorporada logo no Teste do Pezinho, para que outras crian\u00e7as, como seu filho, tenham direito \u00e0 vida. Disse tamb\u00e9m que as crian\u00e7as tratadas com diagn\u00f3stico precoce representar\u00e3o uma \u201ceconomia gigante\u201d para o Poder P\u00fablico. Nos Estados Unidos, conforme pesquisas apresentadas no congresso, os custos com tratamento precoce da AME se tornaram sete vezes menores.<\/p>\n\n\n\n

O Universo Coletivo AME \u00e9 a maior coaliz\u00e3o no Brasil pela causa da atrofia muscular espinhal que, se n\u00e3o diagnosticada nos primeiros dias de vida, compromete o funcionamento do sistema nervoso motor e dos m\u00fasculos de forma acelerada. O Coletivo foi fundado em 2019 pela uni\u00e3o de cinco institui\u00e7\u00f5es que atuam h\u00e1 mais de 20 anos em diferentes regi\u00f5es do pa\u00eds e s\u00e3o lideradas por m\u00e3es que vivenciam a AME no dia a dia: Associa\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7as Neuromusculares Donem), Instituto Viva \u00cdris, Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Instituto Fernando, e Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame). O grupo atua no acolhimento, educa\u00e7\u00e3o, conscientiza\u00e7\u00e3o e em a\u00e7\u00f5es voltadas para pol\u00edticas p\u00fablicas e visa acelerar a cobertura da AME no Teste do Pezinho, para que o diagn\u00f3stico seja precoce e, tamb\u00e9m, para garantir o acesso de todos os pacientes aos medicamentos dispon\u00edveis no SUS.<\/p>\n\n\n\n

Fonte: Ag\u00eancia Brasil<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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